Genoma Puglia, 27mila neonati screenati con una goccia di sangue: scoperte 216 malattie rare

Il programma di screening genomico neonatale pugliese ha raggiunto un traguardo straordinario: oltre 27mila bambini sono stati sottoposti al test con una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone nei primi giorni di vita. Il progetto, avviato nel 2021 e diventato strutturale con la legge regionale n. 3 del 2023, ha permesso di individuare 216 malattie rare o rarissime. Il genetista Mattia Gentile, direttore dell'Unità complessa di genetica medica dell'ospedale Di Venere della Asl Bari, ha spiegato che con una singola goccia di sangue è possibile esaminare 30mila geni. Il tasso di adesione delle famiglie ha superato il 91%. Tra i successi clinici, neonati salvati dalla cecità congenita a soli 20 giorni grazie a terapie farmacologiche tempestive. Il costo dello screening è di 323 euro per bambino, ma il risparmio per il sistema sanitario è notevole: per ogni caso di atrofia muscolare spinale intercettato si risparmiano circa 700mila euro.

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